목차파브리병(Fabry disease)은 비교적 잘 알려지지 않은 희귀 유전질환이다. 하지만 진단이 늦어질 경우 삶의 질에 큰 영향을 미칠 수 있어 조기 발견과 지속적인 관리가 매우 중요하다. 오늘은 파브리병의 원인, 증상, 치료법에 대해 정리해보았다.1. 파브리병이란?파브리병은 X염색체에 존재하는 GLA 유전자 돌연변이로 인해 발생하는 리소좀 축적질환이다. 이 유전자는 α-갈락토시다아제 A(α-Gal A)라는 효소를 만드는 데 필요한데, 효소 결핍으로 인해 특정 지방물질(글로보트리아오실세라마이드, Gb3)이 세포 내에 축적된다.이로 인해 혈관, 신장, 심장, 신경 등 전신에 다양한 문제가 발생하게 된다.최근 일부 제약사에서 파브리병 환자에 대한 치료제 투여가 성공했다는 소식도 전해진다. 이에 본격적인 ..